La SCA3/MJD es la ataxia espinocerebelosa dominante más común a nivel global, y se caracteriza por la presencia de signos y síntomas motores y sensoriales. La SCA3/MJD es causada por una repetición expandida de CAG (CAGexp) en el gen ATXN3. La longitud de CAGexp está inversamente relacionada con la edad de inicio (EI), explicando casi el 50% de su variabilidad. Existen otros factores modificadores que afectarían el proceso patológico en SCA3/MJD. La evidencia sugiere que los polimorfismos intragénicos en el gen ATXN3, eventos postranscripcionales, y otras proteínas podrían ejercer efectos modificadores. La enfermedad de Huntington (EH) es causada por la expansión de una secuencia repetida de CAG en el gen HTT. Al igual que con SCA3/MJD, EH es una enfermedad incurable de inicio, generalmente, en la adultez, con un curso progresivo e inexorable. Es plausible que los factores modificadores puedan interactuar con las vías neurodegenerativas de los polyQs, e incluso con otros trastornos neurodegenerativos: sus efectos protectores o dañinos podrían entonces ser probados tanto en SCA3/MJD como en EH. Este estudio tiene como objetivo identificar posibles modificadores genéticos y biomarcadores de neurodegeneración comunes a SCA3/MJD y EH.