Project name
Redefiniendo la genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 10: Análisis del gen ATXN10 en población mestiza y amerindia de Perú.
Acronym
148-2020
Project code
148-2020
Status
Active
Start Date
23 December 2020
End Date
23 December 2022
OCDE knowledge area(s)
Genética humana
Keyword(s)
Investigación Científica Proyectos ATXN10 Ataxia espinocerebelosa tipo 10 Perú Amerindio Microsatélite
Resume
La ataxia espinocerebelosa tipo 10 o SCA10 (OMIM #603516) es una enfermedad neurodegenerativa que ha sido descrita en poblaciones con ancestría amerindia y es la ataxia hereditaria más frecuente en el Perú. La SCA10 es ocasionada por la expansión anormal del microsatélite ATTCT del gen ATXN10. Los alelos del microsatélite ATTCT han sido definidos como alelos normales (9 a 32 ATTCT) y alelos patológicos (280 a 4500 ATTCT). Hasta el momento, se desconoce la existencia y patogenicidad de alelos entre 33 y 279 repeticiones. Estudios recientes en la población peruana identificaron alelos largos fuera del rango de normalidad (>32 repeticiones) individuos saludables, sugiriendo que la población peruana saludable podría presentar alelos expandidos (>32) en una frecuencia mayor a la esperada. Este estudio tiene como objetivo estimar la frecuencia de alelos expandidos (mayores a 32) del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en la población peruana mestiza y amerindia. Se obtendrán 941 muestras biologicas de personas saludables amerindias y mestizos. Se genotipificara el gen ATXN 10 mediante PCR, RP-PCR, Southern Blot. Resultados: 2 investigadores capacitados, 1 tesis de pregrado, 1 articulo científico en revista indizada, 1 ponencia en evento científico.
Geographical scope of study or application of the project
PERÚ
Sources of information: Directorio de Proyectos Fondo Nacional de Desarrollo Científico, Tecnológico y de Innovación Tecnológica