Project name
Doctorado en Ciencias Biológicas (Genética) - Universidade de Sao Paulo
Acronym
N093-2016
Project code
N093-2016
Status
Active
Start Date
10 August 2016
End Date
10 May 2021
OCDE knowledge area(s)
Genética, Herencia
Keyword(s)
Becas y Programas Proyectos Citogenética molecular Secuenciamiento de nueva generación Deficiencia mental
Resume
Los estudios de doctorado en Ciencias Biológicas (Genética) se realizan en la Universidade de Sao Paulo (Brasil) por un periodo de 3 años, en el marco del concurso “Becas de Doctorado en el Extranjero 2016-I”. Las translocaciones aparentemente equilibradas se presentan con frecuencia en individuos asociados a fenotipos normales, pero con riesgo de herencia vinculada a alternaciones genéticas. Nuestro proyecto se basa en el estudio de individuos con fenotipo alterado asociado a deficiencia mental portadores de translocaciones aparentemente equilibradas. Como objetivos planteamos el mapeamiento de posibles ganancias o pérdidas submicroscopicas de material genético que puedan estar asociadas a los puntos de quiebra generados por dichas translocaciones. Estas alteraciones pueden estar directamente asociadas al fenotipo anormal presentado por los pacientes estudiados, interfiriendo en regiones génicas o regiones reguladoras directamente involucradas en la deficiencia mental. Para cumplir los objetivos, nos proponemos utilizar técnicas de citogenética molecular y secuenciamiento de nueva generación, técnicas modernas y que han sido demostradas como fiables para el diagnóstico y posterior tratamiento de pacientes con deficiencia mental. Es importante enfatizar que, el presente trabajo contribuirá entre otros, con información importante para un mejor tratamiento de pacientes con deficiencia mental, actualmente considerados dentro de la población vulnerable de nuestro país. El estudio de las bases genéticas y moleculares que rigen muchas de las enfermedades mentales se encuentra en un potencial desarrollo en el Perú. Al regresar al país, tengo planeado desarrollar un convenio con el Laboratorio de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Nacional Pedro Ruiz Gallo, bajo la dirección del Dr. Luis A. Rodriguez Delfin, en el cual se elaborara una propuesta de investigación que involucra pacientes con deficiencia mental con etiología desconocida, que se encuentran institucionalizados en los centros de salud mental de los principales hospitales de la ciudad de Chiclayo en la región de Lambayeque; con visión futura a realizar una evaluación mayor a nivel nacional. Debido a la vinculación que aún mantengo con el laboratorio antes mencionado, un segundo objetivo planteado, es capacitar a futuros profesionales de la salud, en la aplicación de nuevas tecnologías y transferencia tecnológica para el apoyo al diagnóstico de varias enfermedades principalmente deficiencia mental. Así, mi contribución no solo será en las aulas universitarias sino que también se extenderá a la comunidad, brindando un servicio de diagnóstico rápido, eficiente y de calidad, para lo cual, en coordinación con el Mg Cesar Guzmán Vigo, jefe del laboratorio de Genética del Hospital Regional de Lambayeque, se planea implementar el laboratorio de genética y convertirlo en centro de referencia en el norte del país.
Institutional research line
Polímeros naturales y sintéticos funcionales
Geographical scope of study or application of the project
BRASIL
Sources of information: Directorio de Proyectos Fondo Nacional de Desarrollo Científico, Tecnológico y de Innovación Tecnológica