Los alelos normales del gen ATXN3 tienen entre 12 a 43 repeticiones CAG. Expansiones anormales con expansiones CAG en el gen ATXN3 causan ataxia espinocerebelosa tipo 3 (MJD/SCA3), la ataxia autosómico dominante más frecuente a nivel mundial. A partir de varios estudios, se ha propuesto que la variación en la frecuencia de los alelos normales grandes (con más de 28 repeticiones CAG) modifica el riesgo para SCA3/MJD en algunas poblaciones. En el presente trabajo, hemos realizado un estudio observacional, reclutando individuos sanos de una población mestiza del norte de Lima.