Title
Lymphocyte population count as a first approach to the diagnosis of primary immunodeficiencies
Other title
Recuento poblacional linfocitario como primera aproximación al diagnóstico de inmunodeficiencias primarias
Date Issued
01 January 2019
Access level
open access
Resource Type
journal article
Author(s)
García-Gomero D.S.
Inocente-Malpartida R.
Mendoza-Quispe D.
Lopez-Talledo M.
Córdova-Calderón W.
Muñoz-León R.
Galván-Calle C.
Publisher(s)
Instituto Nacional de Salud
Abstract
Primary immunodeficiencies (PID) are characterized by alterations in the components of the immune system. The lymphocyte population count by flow cytometry is an approach to molecular diagnosis and is expressed by immunophenotypes. The objective of the study was to describe the lymphocyte population count and immunophenotyping compatible with PID in patients with suspected PID in a Peruvian national reference hospital. Records of 261 cases meeting the Jeffrey Modell Foundation’s PID clinical suspicion criteria were reviewed between April and December of 2016. Of the 261 suspected cases of PID, 54.8% were males. We found 93 patients (35.6%) with PID-compatible immunophenotyping. The common variable immunodeficiency immunophenotype was the most frequent (36.6%), followed by agammaglobulinemias (18.3%). Antibody deficiencies were the most common PID. Other molecular tests are needed for a specific genetic diagnosis.
Start page
454
End page
458
Volume
36
Issue
3
Language
Spanish
OCDE Knowledge area
Tecnología para la identificación y funcionamiento del ADN, proteínas y enzimas y como influencian la enfermedad) Inmunología
Publication version
Version of Record
Scopus EID
2-s2.0-85075311402
PubMed ID
Source
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública
ISSN of the container
1726-4634
Sponsor(s)
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) se caracterizan por alteraciones de los componentes del sistema inmunitario. El recuento poblacional linfocitario por citometría de flujo es una aproximación al diagnóstico molecular y se expresa por inmunofenotipos. El objetivo del estudio fue describir el recuento poblacional linfocitario y los inmunofenotipos compatibles con IDP en pacientes con sospecha de IDP en un hospital de referencia nacional peruano. Se revisaron los registros de 261 casos que cumplían con los criterios de sospecha clínica para IDP de la Jeffrey Modell Foundation entre abril y diciembre de 2016. De los 261 casos con sospecha de IDP se hallaron 54,8% de varones. Se encontró 93 pacientes (35,6%) con inmunofenotipos compatibles con alguna IDP. El inmunofenotipo de inmunodeficiencia común variable fue más frecuente (36,6%), seguido de agammaglobulinemias (18,3%). Las deficiencias de anticuerpos fueron las IDP más frecuentes. Es necesario realizar otras pruebas moleculares para el diagnóstico genético específico.
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