Title
Chromosomal microarray analysis in Peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability
Other title
Análisis de micromatrices cromosómicas en niños peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual
Date Issued
01 July 2017
Access level
open access
Resource Type
letter
Author(s)
Chávez Pastor M.A.
Trubnykova M.
Vásquez F.
Publisher(s)
Instituto Nacional de Salud
Start page
572
End page
574
Volume
34
Issue
3
Language
Spanish
OCDE Knowledge area
Psicología (incluye terapias de aprendizaje, habla, visual y otras discapacidades físicas y mentales)
Pediatría
Scopus EID
2-s2.0-85037666255
PubMed ID
Source
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica
ISSN of the container
17264634
Sponsor(s)
Además, tenemos conocimiento que nuestro estudio representa el primero en una institución médica de referencia nacional, con la cohorte más grande de niños peruanos; y el segundo utilizando CMA para el diagnóstico de pacientes con retraso psicomotor o trastornos del comportamiento. Butler et al. reportaron que dos tercios (10/15) de los lactantes peruanos (14-37 meses de edad) que evaluaron con CMA, portaban CNV relacionados plausiblemente con
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El Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), constituye un ente referente de la atención de pacientes pediátricos e implementó, como pionero en el país, la prueba diagnóstica genómica del CMA. Gracias a esta tecnología hemos podido orientar y hasta reorientar diagnósticos, pronósticos, propuestas de manejo y asesorías genéticas. Nuestros hallazgos y la recomendación de agencias internacionales como ACMG, así como estudios de costo-efectividad que evalúan esta tecnología en la práctica clínica diaria (3), sustentan la necesidad y utilidad de continuar con esta prueba personalizada en el Perú.
Sources of information:
Directorio de Producción Científica
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